Turner Sendromu Nedir? - Boy Kısalığı Bir Hastalık mı?

Büyüyen Çocuk Derneği Başkanı Prof. Dr. Bumin Dündar, dünyaya gelen her 2 bin-2 bin 500 kız çocuğundan birinde rastlanan Turner Sendromu'nun toplumda pek bilinmediğini belirterek, "Kadınlarda boy kısalığının nedeni, Turner sendromu olabilir" dedi.

Turner sendromunun X kromozomu yokluğu ya da yapısal bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalık olduğunu dile getiren Prof. Dr. Dündar, konuyla ilgili şunları söyledi:
“Hastalığa rastlanma sıklığı her canlı kız çocuk doğumunda 2000-2500 aralığında. Sendromun en sık rastlanan belirtileri ise kısa boy, ergenlik gecikmesi, kemik erimesi, gebe kalamama. Ayrıca kalp hastalıkları, diyabet, kemik erimesi, işitme problemi, çölyak hastalığı, tiroit hastalıkları ve göz problemleri olanlarda Turner Sendromu vakalarında daha sık rastlanıyor.”

BİRÇOK KİŞİ HASTALIĞINDAN HABERSİZ

“Hasta sayısı yüksek olmasına karşın Turner sendromu toplum arasında bilinmiyor. Ülkemizde sendromlu hasta sayısı kesin olarak bilinmemektedir ancak çocuk endokrinoloji kliniklerinde takip edilen hastaların azlığı, toplum içinde çok sayıda hastalığından habersiz kişilerin dolaştığını göstermektedir"

KISA BOY NORMAL KABUL EDİLİYOR

“Genelde yetişkinlerde 152 santimin altını kısa boy olarak kabul ediyoruz. Türkiye'deki kadınlarda boy kısalığı normal karşılanıyor. Oysa bunun nedeni, Turner sendromu olabilir. Tanısı çok kolay. Kromozom analiziyle bakılıyor ve SGK da bunu karşılıyor hatta sendrom anne karnında bile anlaşılabiliyor. Erken tanısı çok önemli. Boy açısından büyüme hormonu tedavisinden fayda görebiliyorlar. Sağlık camiasında da halk arasında da bilinirliği az. 'Down sendromu' dediğimde bilirsiniz ancak benzer sıklıkta Turner sendromu da görebiliyoruz. Aramızda dolaşan çok sayıda Turner sendromlu kadın var. Türkiye'deki sayılarını bilmiyoruz çünkü kızlar, boy kısalığı nedeniyle doktora götürülmüyor ya da geç götürülüyor çünkü önemsenmiyor."

BOYUNUZU TEDAVİ İLE UZATABİLİRSİNİZ

“Turner sendromu belirlenmesinin ardından büyüme hormonu tedavisi ile kız çocuklarının boylarının 8-10 santim uzatılabiliyor. Çeşitli tedavilerle hastaların yaşam kalitesi yükseltilebiliyor. Bu nedenle erken teşhis, büyük önem taşıyor. Sendromun farklı formları var. Hafif formlarında boy kısalığı şiddetli olmuyor. Kendiliğinden ergenliğe girebiliyor. Biz farkındalık projesi başlattık. Kız çocukları 13 yaşına gelmesine rağmen meme büyümesi yoksa, 16 yaşına kadar adet görmemişse mutlaka bir polikliniğe gitmesi lazım. Kısa boylu her kız çocuğunun araştırılması ve gerekirse tedavi alması lazım."