Fenilketonüri (PKU) Nedir? - Tedavi Edilebilir mi?

Ülkemizde, doğan her 6000-6500 bebekten biri fenilketonüri hastası. Hastalığın ülkemizde yüksek sıklıkta izlenmesinin nedeni akraba evlilikleridir. Peki fenilketonüri PKU) nedir ve tedavi edilebilir mi?

Haber albümü için resme tıklayın

Türkiye’nin dört bir yanından 150 fenilketonürili (PKU’lu) çocuk, bu yıl ikincisi düzenlenen, Fenilketonüri (PKU) Kampı’nda buluştu. Fenilketonüri ve diğer Kalıtsal Metabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfı (METVAK) ile Geleceğin Yıldızları tarafından düzenlenen,  PKU Aile Derneği ile Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği’nin destek verdiği kamp, 17-23 Ağustos 2015 tarihleri arasında Uludağ’da gerçekleştirildi.

Nutricia Medikal Beslenme’nin koşulsuz desteği ile düzenlenen kampa, Türkiye’nin farklı yerlerinden 10-18 yaş arası yaklaşık  150 PKU’lu çocuk, çeşitli hastanelerden doktor ve diyetisyenler katıldı. PKU’ya özel yemek tariflerinden sosyal hayat içinde kendilerini ifade etme becerilerine kadar pek çok alanda deneyimlerini paylaşan çocuklar, tıpkı diyetleri gibi ömür boyu sürecek dostlukların da temelini attı.

FENİLKETONÜRİ NEDİR?

Fenilketonüri  kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla  doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin  ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde hasar yapar ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.

FENİLKETONÜRİ KALITIMLA GEÇER

Fenilketonüri kalıtsal bir hastalıktır. Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımında sorumlu biri normal diğeri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonürili olma olasılığı % 25 gibi yüksek değerlere ulaşır.

ÜLKEMİZDE FENİLKETONÜRİ NE SIKLIKTA GÖRÜLÜR

Fenilketonüri Amerika ve birçok Avrupa ülkesinde her 10000 - 30000 yeni doğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3000 - 4500 yenidoğandan birinde görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Her yıl ülkemizde 300 - 400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır.

Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilmeyebilir. Ancak tedavi edilemeyen fenilketonürili çocuklarda 5. - 6. aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınkine göre daha açık renkli olabilir.

YENİDOĞAN DÖNEMİNDE TANIMLANABİLİR

Fenilketonüri hastalığı yenidoğan döneminde bebeğin topuğundan alınan bir damla kanın incelenmesi ile teşhis edilebilir. Bu nedenle fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması ve diyet tedavisine alınması çok önemlidir ve diğer gelişmiş ülkelerde olduğu gibi ülkemizdede  yenidoğanları  kapsayan fenilketonüri taraması uygulanmaktadır.

FENİLKETONÜRİ TEDAVİ EDİLEBİLİR Mİ

Erken teşhis edidiğinde fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıklır. 

Tedavide genel ilke gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış veya fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğindeki mamaların ve protein içeriği azaltılmış un, ekmek, makarna gibi ürünlerin kullanılması gerekir. Fenilketonüri hastalığı özel olarak üretilmiş düşük proteinli diyet ürünleri ile uygun bir şekilde tedavi edilirse hastanın normal zekaya kavuşması mümkündür.

GLUTENSİZ UN - GLUTENSİZ EKMEK

Hacettepe Üniversitesi  Gıda Mühendisliği Bölümü ile METVAK ( Fenilketonüri ve Diğer Kalıtsal Metabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfı) işbirliği ile ülkemizdeki hastaların ekonomik ve kolay ulaşabilecekleri bu glutensiz (tıbbi) ürünlerin üretimi proteini düşürülmüş özel bir un karışımından yapılmaktadır.

25 Ağu 2015 - 14:43 - Sağlık


göndermek için kutuyu işaretleyin

Yorum yazarak Canlı Haber Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan yorumlardan Canlı Haber hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.

Anadolu Ajansı (AA), İhlas Haber Ajansı (İHA), Demirören Haber Ajansı (DHA) tarafından servis edilen tüm haberler Canlı Haber editörlerinin hiçbir editöryel müdahalesi olmadan, ajans kanallarından geldiği şekliyle yayınlanmaktadır. Sitemize ajanslar üzerinden aktarılan haberlerin hukuki muhatabı Canlı Haber değil haberi geçen ajanstır.




Anket Kanal İstanbul Yapılmalı Mı ?